jueves, 7 de febrero de 2013

Rodolfo Gonzáles Cruz


Buscan el gen de gigante de Irlanda del Norte


http://www.abc.es

Científicos de Belfast, en Irlanda del Norte, tienen una misión: determinar si los genes de Charles Byrne, el irlandés que en el siglo XVIII llegó a medir 2,28 metros, están regados en la zona donde nació y vivió.

Un genetista de la Universidad de Queens hizo un llamado a las personas cuyas familias son originarias de los condados del este de Tyrone y Londonderry para que participen en una prueba de gigantismo.
 
El profesor Patrick Morrison dijo que examinarían el ADN para buscar un gen alterado que causa que se produzcan muchas hormonas del crecimiento.
Morrison explicó que la mayoría de la gente que tiene esta condición no lo sabe y tampoco sufre sus efectos.
Doctores del Queen Mary, de la Universidad de Londres, también están participando en el estudio que busca al gen llamado AIP, causante del crecimiento anormal de la glándula pituitaria.

El gigante irlandés

Este gen es la base del estudio, pues fue el culpable de que Charles Byrne se conociera como "el gigante irlandés" en el siglo XVIII.
Sofisticados cálculos genéticos identificaron que tanto Byrne como los pacientes vivos que llevan el gen tienen un ancestro común, y que la mutación tiene unos 1.500 años.
Se cree que está particularmente presente en las zonas del sur de Londonderry y el este de Tyrone.
Mientras que la mayoría de la gente que lleva este gen no experimenta ningún tipo de problemas de salud, puede ocasionar acromegalia, condición en la que un alargamiento benigno de la glándula pituitaria causa un crecimiento excesivo de los músculos, cartílago y huesos.
Este crecimiento excesivo puede llevar a otras complicaciones, incluyendo pérdida de la visión y alteraciones hormonales.

No hay que ser alto

Morrison dijo que estarían visitando el área para realizar pruebas móviles a fin de identificar a los portadores. De esta forma tanto ellos como sus familiares pueden someterse a más pruebas y, en caso de que sea necesario, tratamientos para prevenir futuro posibles problemas de salud.
"El gen mutante que buscaremos se llama AIP, que causa un crecimiento anormal de la glándula pituitaria. Primero fue identificado en 2011 en pacientes que viven con acromegalia familiar, una forma hereditaria de acromegalia o gigantismo", agregó el experto.
"La gente que tiene este gen no es necesariamente alta, pero pueden tener otras condiciones que podrían estar ligadas a este gen".
La prueba dura unos 10 minutos y consiste en escupir en un tubo de ensayo.
Marta Korbonits, profesora de endocrinología de la Escuela de Medicina de Londres Queen Mary, dijo que ya estaban haciendo pruebas a varios pacientes de Irlanda del Norte con el gen de acromegalia.
"Examinar al público general nos permitirá saber qué tan esparcida está esta condición".

Gigantismo heredado

"El gen mutante que buscamos se llama AIP, que causa uncrecimiento anormal de la glándula pituitaria. Primero fue identificado en 2011 en pacientes que viven con acromegalia familiar, una forma hereditaria de acromegalia o gigantismo", expuso Morrison.

Este gen es el elemento clave del estudio, ya que sofisticados cálculos genéticos identificaron que tanto Byrne como los pacientes vivos que llevan el gen tienen un ancestro común, y que la mutación tiene unos 1.500 años.

Aparentemente, esta secuencia de ADN está muy presente en las zonas del sur de Londonderry y el este de Tyrone. Marta Korbonits, profesora de endocrinología de la Escuela de Medicina de Londres Queen Mary, ha estudiado la acromegalia, detectando en el sur de Irlanda del Norte, donde nació Charles Byrne, más casos que en otras zonas geográficas. La media apunta a que una de cada 10.000 personas está afectada por algún tipo de crecimiento óseo desmesurado.

Resulta paradójico que se presente como ardua la tarea de buscar gigantes, pero no siempre las personas que portan este gen son altas. La mayoría de ellas no experimenta ningún problema de salud aunque puede ocasionar  acromegalia, condición en la que un alargamiento benigno de la glándula pituitaria causa un crecimiento excesivo de los músculos, cartílago y huesos. Este crecimiento excesivo puede llevar a otras complicaciones, incluyendo pérdida de la visión y alteraciones hormonales.

Fuente:
http://www.abc.es/ciencia/20130207/abci-busca-gigante-irlandes-siglo-201302071256.html
http://www.bbc.co.uk/mundo/noticias/2013/02/130206_salud_gen_gigante_irlanda_norte_gtg.shtml

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